Yakes Telkom

Gangguan metabolik adalah proses metabolisme tubuh yang gagal atau menyebabkan tubuh mengalami kelebihan atau kekurangan nutrisi dan zat-zat esensial lainnya. Tubuh menjadi lebih sensitif untuk menjaganya tetap sehat. Karena gangguan ini, tubuh membutuhkan lebih banyak nutrisi untuk menormalkan kembali proses metabolisme, atau kondisi sebaliknya.

Kondisi ini dapat menjadi penyakit jika terus-menerus terjadi. Sebaliknya, karena suatu penyakit yang terjadi pada tubuh, gangguan metabolisme dapat terjadi dan menyebabkan komplikasi penyakit. Contoh dari gangguan metabolisme yang terjadi seperti kurangnya kalsium, kalium dan natrium untuk proses elektrifikasi saraf yang dibutuhkan untuk kerja otak.

Metabolisme merupakan proses yang begitu kompleks yang melibatkan seluruh rangkaian biokimia, jaringan, sel dan organ pada tubuh. Maka pada gangguan metabolik, gangguan akan sangat mungkin terjadi pada salah satu rantai prosesnya. Penyebab gangguan ini antara lain:

Genetik. Gen mempengaruhi proses metabolisme melalui berbagai cara. Contohnya saja seperti Gaucher’s disease yang mengalami mutasi genetik sehingga produksi enzim glucocerebrosidase berkurang. Enzim tersebut berperan dalam memecah zat lemak. Kondisi ini menyebabkan penderitanya kegemukan yang tidak sehat. Contoh lainnya seperti penyakit sickle cell anemia, cystic fibrosis, maple syrup urine disease, dan hemochromatosis.

Disfungsi organ. Proses metabolisme dapat terjadi pada tingkat organ. Contohnya seperti diabetes yang terjadi ketika fungsi organ pankreas terganggu. Pankreas menghasilkan insulin yang akan memecah ikatan gula di dalam darah sehingga kadar gula darah dapat stabil.

Disfungsi mitokondria. Salah satu bagian penting di dalam sel tubuh adalah mitokondria. Bagian ini akan membantu proses pembentukan energi yang akan dipakai untuk seluruh proses kerja tubuh. Gangguan pada mitokondria berupa mutasi, kelainan DNA atau hal lainnya.

Gejala yang mungkin timbul akan sangat bervariasi. Hal ini tergantung pada proses metabolisme apa yang mengalami gangguan. Beberapa gejala yang mungkin muncul seperti:

• Letargi ( mudah lelah)
• Nafsu makan berkurang
• Nyeri perut
• Muntah
• Penurunan berat badan
• Kuning/Jaundice
• Sulit naik berat badan atau tumbuh
• Keterlambatan perkembangan
• Kejang
• Koma
• Aroma tidak normal pada urin, keringat, air liur dan nafas.

Berbagai tipe gangguan metabolisme yang dapat diketahui seperti:

Diabetes. Penyakit ini merupakan salah satu gangguan metabolisme paling sering terjadi. Terdapat dua jenis diabetes yaitu tipe 1 dan tipe 2. Tipe 1 yang diperoleh sejak kecil tanpa penyebab yang jelas dan biasanya dipengaruhi oleh genetik. Tipe 2 yang diperoleh ketika terjadi gangguan fungsi sel beta pankreas karena banyak faktor penyebab. Komplikasi dari penyakit ini dapat menyebabkan gangguan penglihatan, kerusakan saraf tepi, kerusakan fungsi ginjal dan resiko penyakit jantung dan pembuluh darah.

Gaucher’s disease. Kondisi dimana tubuh tidak dapat memecah zat lemak dengan semestinya. Hal ini menyebabkan penumpukan lemak pada hati, limpa dan sumsum tulang. Penyakit ini dapat menimbulkan  nyeri, kerusakan tulang bahkan kematian.

Malabsorbsi glukosa dan galaktosa. Penyakit ini disebabkan gangguan transportasi glukosa dan galaktosa  melewati lapisan lambung sehingga penderita dapat mengalami diare dan berujung dehidrasi.

Galactosemia. Kelainan yang terjadi menyebabkan gangguan pemecahan glukosa galaktosa yang dapat menyebabkan jaundice/kuning, muntah dan pembesaran hati pada bayi yang menyusu.

Kelainan penyimpanan glikogen. Gangguan pada penyimpanan glukosa pada hati yang dapat menyebabkan hipoglikemia, nyeri dan lemah otot.

Hemochromatosis keturunan. Pada kondisi ini terdapat kelebihan penyimpanan zat besi di beberapa organ. Hal ini dapat menyebabkan sirosis hati, kanker hati, diabetes hingga penyakit jantung.

Wilson disease. Kondisi dimana kadar tembaga berlebihan pada hati, otak, dan organ lain yang menyebabkan kerusakan organ.

Maple syrup urine disease. Penyakit ini mengganggu metabolisme asam amino sehingga menyebabkan degenerasi saraf. Jika tidak tertangani, kondisi ini dapat berujung kematian pada beberapa bulan setelah bayi lahir. Biasanya urine akan beraroma seperti sirup maple.

Phenylketonuria. Penyakit ini menyebabkan gangguan produksi enzim, phenylalanine hydroxylase, yang menyebabkan kerusakan organ, retardasi mental dan postur tubuh abnormal.

Friedreich ataxia. Gangguan yang terjadi pada protein frataxin yang dapat menyebabkan kerusakan saraf dan masalah jantung yang tidak jarang berujung pada kelumpuhan berjalan.

Gangguan mitokondria. Gangguan ini karena pusat pengelola energi terganggu sehingga menyebabkan kerusakan otot.

Masih banyak lagi gejala akibat gangguan metabolik seperti gangguan pada proses metabolisme enzim yang menyebabkan Hurler syndrome, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Fabry disease Krabbe disease dan gangguan peroxisomal.

Gangguan metabolik dapat ditangani dan dikelola melalui berbagai cara tergantung penyebabnya. Penanganan dapat berupa pengobatan seumur hidup maupun cukup dengan perubahan gaya hidup untuk mengatasi gejala. Dengan kata lain, penanganan dengan perubahan gaya hidup tidak memerlukan pengobatan khusus. Kondisi ini biasa dilakukan pada penyebab akibat genetik.

Pada diabetes tipe 1 penderita akan memerlukan insulin seumur hidup untuk mengendalikan kadar gula darahnya. Penderita diabetes tipe 2 akan memerlukan kombinasi obat anti diabetes dan perubahan gaya hidup terkontrol. Penderita Gaucher’s disease memerlukan terapi enzim pengganti. Penderita malabsorbsi glukosa galaktosa memerlukan diet pengurangan laktosa, sukrosa dan glukosa. Penderita Hemochromatosis biasanya memerlukan terapi phlebotomy rutin (pembuangan darah terkontrol). Penderita Maple syrup urine disease memerlukan diet pembatasan asupan asam amino. Penderita Phenylketonuria memerlukan diet protein tertentu.

Seperti dijabarkan sebelumnya maka bentuk dan jenis terapi apa yang dibutuhkan pada penderita gangguan metabolik sangat memerlukan keputusan dokter hingga spesialisasinya.

Berdasarkan berbagai kompleksitas penyebabnya, hal yang dapat dilakukan seseorang untuk mencegah gangguan metabolik dapat berupa:

Pencegahan primer. Dapat dicegah dengan melakukan pola hidup sehat dengan gizi seimbang dan rutin berolahraga teratur. Pemeriksaan kesehatan secara rutin juga dapat menjadi pencegahan dengan deteksi dini penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolik sehingga antisipasi dapat dilakukan.

Pencegahan sekunder. Dapat dicegah dengan melakukan kontrol penyakit gangguan metabolik yang sudah dialami agar tidak terjadi komplikasi. Sebaliknya, kontrol dilakukan untuk penyakit yang juga dapat menyebabkan gangguan metabolik, seperti kontrol penyakit diabetes.

Pencegahan tersier. Dapat dicegah dengan melakukan kendali gaya hidup atau cara-cara tertentu yang disarankan oleh dokter setelah penderita mengalami gangguan metabolik maupun komplikasinya. Dengan kata lain pada tahap ini penderita menjalani rehabilitasi agar kualitas hidup tetap terjaga dan tidak terjadi perburukan kondisi kesehatan di masa depan.